El Ministerio de Salud y Deportes de Bolivia identificó 107 enfermedades raras y poco frecuentes tras años de investigación realizadas entre 2018 y 2025. La mayoría de estos casos se concentran en La Paz, Cochabamba y Santa Cruz, y muchas de las enfermedades tienen un origen congénito o genético.
Según explicó Yecid Humacayo, director general de Redes de Servicios de Salud, 100 de estas enfermedades fueron detectadas en pacientes únicos, es decir, solo hay un caso por cada una. Las otras siete enfermedades, como el síndrome de Apert o la osteogénesis imperfecta, fueron encontradas en hasta cuatro personas.
Algunas de las patologías más destacadas son el síndrome de Seckel, fibrosis hepática congénita, enfermedad de Fabry, encefalopatía epiléptica neonatal por KCNQ2 y pancreatitis aguda recurrente asociada al gen APOC2, entre otras. En muchos casos, el diagnóstico fue complejo y requirió varios estudios, como ocurrió con dos pacientes con enfermedad de Gaucher: una niña de Santa Cruz y una mujer adulta de Cochabamba.
La identificación de estas patologías será presentada en la XI Jornada Científica Boliviana sobre Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, un evento que se realiza el 24 y 25 de julio en la Facultad de Medicina de la UMSA. Participan varias universidades del país y se expondrán al menos 20 investigaciones médicas.
A nivel mundial, según la OMS, estas enfermedades afectan al 7% de la población y muchas veces los pacientes enfrentan dificultades por la falta de tratamiento o diagnósticos adecuados. En Bolivia, se trabaja para visibilizar estos casos y mejorar la atención a quienes las padecen.
“Hay que entender que estas enfermedades pueden heredarse, pero también influyen factores del entorno”, recordó Humacayo.
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